我国出生队列研究在过去10余年陆续兴起,尤其在科技部“精准医学研究” 重点项目的支持下,各地出生队列研究蓬勃发展,这给妇幼和生殖健康研究以及疾病早期起源相关研究提供了重要机遇。但是,各地开展的出生队列研究样本量差异较大,各研究所涉及内容深浅不一,并存在各种局限性。更为关键的是,我国各地人口遗传背景、生活方式仍存在较大的差异,单一队列仅能够代表当地人群,外推性较差。与此同时,在循证医学和精准防控大背景下,我国妇幼和生殖健康领域相关政策和临床指南亦需要具有较好全国代表性的出生队列证据的支撑。有鉴于此,有必要发起全国性出生队列研究联盟,整合我国各地出生队列研究资源,发挥出生队列的大样本前瞻性研究的优势。
“十三五”期间,在科技部发育与生殖重大研究计划专家组的联合倡议与科技部、原国家卫计委等多部委的高度重视和大力支持下,南京医科大学依托公共卫生和生殖医学领域的交叉优势,联合国内二十余个省、市、自治区的32 家生殖中心正式启动国家出生队列的建设。经过6年建设累计完成了约8万家庭的纳入工作,初步建成了全球最大规模之一的前瞻性出生队列。截止目前,已采集夫妻双方孕前、妊娠、分娩至子代儿童期多个阶段包括环境、生活行为方式及临床诊断和检验指标等在内的多维度健康数据上亿条,采集各类别生物样本百万份,建成了生物样本资源库。队列儿童1岁、3岁面访率达80%以上,精准随访多种儿童发育和疾病相关结局信息。同时,开展以家庭为单位的多组学研究,旨在揭示决定子代健康的分子规律,并鉴定与不良出生结局和儿童疾病相关的分子靶标。
南京医科大学出生队列研究团队以十三五至十四五期间牵头的三个重点研发计划为契机,拟联络邀请参与重点研发计划的多家高质量研究单位和团队,及其他国内具有影响力的出生队列组建中国出生队列联盟 (China Birth Cohort Consortium, CBCC),开展大型前瞻性研究。