随着辅助生殖技术（ART）的广泛应用，全球数百万家庭得以实现生育梦想。然而，这一技术对儿童健康的长期影响仍是一个值得深入探讨的问题。在此背景下，南京医科大学牵头的江苏出生队列（JBC）研究，通过招募7618个接受ART治疗的家庭和14996个自然受孕的家庭，进行了一项规模宏大的前瞻性家庭队列研究。该研究自2014年4月启动以来，系统评估了通过ART受孕的儿童与自然受孕儿童在健康和福祉方面的差异，并探讨这些差异是否与父母的不孕不育特征或ART程序本身有关。研究团队通过标准化问卷、医疗记录和生物样本收集，对参与者进行了全面的跟踪调查。从怀孕到儿童3岁的成长过程中，JBC收集了包括健康数据、生活方式、环境暴露和遗传信息在内的多维度信息，揭示了ART受孕儿童可能面临的更高出生缺陷风险和认知发展不良的风险。
研究发现，ART受孕的儿童比自然受孕的儿童有更高的出生缺陷风险，其中ART儿童的出生缺陷发生率为13.9%，而自然受孕儿童的发生率仅为7.0%。此外，研究还发现ART受孕儿童在1岁时认知发展不良的风险增加，这与产前皮质类固醇暴露有关。通过全基因组测序，研究还揭示了ART受孕儿童携带更多的生殖细胞新突变，尤其是来自父亲的非编码功能新突变，与先天性心脏病的风险增加有关。研究还发现ART受孕的婴儿在出生时具有较短的白细胞端粒长度（LTL），这与移植囊胚阶段胚胎有关。这些发现不仅为科学界提供了丰富的数据资源，也为评估ART技术的安全性、指导临床实践提供了重要的科学依据，帮助我们更好地理解ART技术对下一代的影响。
为了进一步深入研究，JBC的数据将对符合条件的研究者开放。我们期待JBC研究能够为全球范围内的生育健康领域提供更多启示，帮助我们更好地理解ART技术对下一代的影响。
联系信息：有关JBC研究的更多信息，请联系南京医科大学胡志斌教授，电子邮件：cnbc@njmu.edu.cn。
